Người Neanderthal, loài họ hàng gần gũi nhất của con người hiện đại, có ngoại hình được mô tả là “thô” hơn với mũi to, lông mày dày và hàm dưới khỏe mạnh. Mặc dù bộ gen của họ giống tới 99,7% với chúng ta, chỉ một vài khác biệt nhỏ trong vùng DNA tối cũng đủ để tạo nên khuôn mặt khác biệt đến vậy.
Vùng DNA tối, hay còn gọi là “DNA rác”, chiếm tới khoảng 98% toàn bộ vật chất di truyền của con người. Đây không phải là nơi chứa gen trực tiếp quy định đặc điểm sinh học, mà là các đoạn điều hòa – chỉ dẫn khi nào và ở mức độ nào một gen cụ thể được kích hoạt.
Dù bị gọi là “rác”, các nhà khoa học ngày càng nhận ra vùng này đóng vai trò cực kỳ quan trọng trong việc điều chỉnh quá trình phát triển và hình thành cơ thể.
Trong nghiên cứu mới công bố trên tạp chí Development, nhóm các nhà khoa học do Tiến sĩ Hannah Long dẫn đầu đã tập trung vào một vùng đặc biệt của DNA tối, được gọi là cụm tăng cường 1.45 (Enhancer Cluster 1.45 – EC 1.45). Đây là đoạn mã điều hòa hoạt động của gen SOX9 – một gen có liên quan trực tiếp đến sự phát triển khuôn mặt và xương hàm.
Tiến sĩ Long cho biết: “Bộ gen của người Neanderthal gần như trùng khớp với người hiện đại. Vì vậy, chỉ một vài thay đổi nhỏ trong các vùng điều hòa gen cũng có thể tạo ra sự khác biệt lớn trong hình dạng khuôn mặt”.
Để hiểu rõ vai trò của vùng tăng cường EC 1.45, nhóm nghiên cứu đã so sánh trình tự DNA giữa người Neanderthal và người hiện đại. Kết quả thật đáng kinh ngạc: hai loài chỉ khác nhau đúng ba chữ cái DNA trong vùng này. Tuy nhiên, ba khác biệt nhỏ đó lại tạo ra tác động không ngờ.
Các nhà khoa học đã chèn hai phiên bản EC 1.45 (của người và người Neanderthal) vào DNA của cá ngựa vằn – loài thường được dùng để quan sát sự phát triển phôi thai nhờ cơ thể trong suốt. Bằng cách gắn thẻ huỳnh quang, họ theo dõi được thời điểm hoạt động của vùng tăng cường này trong quá trình phát triển khuôn mặt.
Kết quả cho thấy, phiên bản EC 1.45 của người Neanderthal hoạt động mạnh hơn rõ rệt trong giai đoạn hình thành sọ mặt. Điều đó đồng nghĩa gen SOX9 được kích hoạt mạnh hơn, dẫn đến việc phát triển cấu trúc xương hàm và khuôn mặt “nổi bật” hơn – chính là đặc trưng mà ta thấy trong hóa thạch Neanderthal.
Tiến sĩ Long giải thích thêm: “Chúng tôi phát hiện vùng tăng cường này hoạt động trong nhóm tế bào tiền thân của khuôn mặt – chính những tế bào góp phần tạo nên xương hàm. Sự gia tăng hoạt động của vùng này có thể khiến gen SOX9 biểu hiện mạnh hơn, dẫn đến khuôn mặt to và hàm khỏe của người Neanderthal”.
Để kiểm chứng, nhóm nghiên cứu tiếp tục tiêm thêm bản sao gen SOX9 vào phôi cá ngựa vằn. Kết quả trùng khớp hoàn toàn: cá có hàm lớn và phát triển mạnh hơn so với bình thường. Như vậy, chỉ một thay đổi rất nhỏ trong vùng DNA tối, vốn không chứa gen nào cả đã đủ để định hình đặc điểm khuôn mặt của một loài người cổ.
Khám phá này không chỉ giúp giải mã bí ẩn tiến hóa giữa người hiện đại và người Neanderthal, mà còn mở ra hướng nghiên cứu mới trong y học. Theo Tiến sĩ Long, “hiểu rõ cách những vùng điều hòa gen như EC 1.45 hoạt động sẽ giúp chúng ta phát hiện nguyên nhân di truyền của nhiều rối loạn phát triển khuôn mặt ở người, chẳng hạn như hội chứng Pierre Robin – một tình trạng khiến hàm dưới kém phát triển và gây hở hàm ếch”.
Những gì khoa học đang dần hé lộ cho thấy: phần “tối” của bộ gen không hề vô nghĩa. Ngược lại, nó chính là nơi ẩn chứa những chỉ dẫn tinh vi định hình cơ thể, khuôn mặt và có thể cả sự khác biệt giữa các loài người.
Từ những mảnh hóa thạch cũ kỹ, khoa học di truyền đang viết lại câu chuyện tiến hóa theo một cách hoàn toàn mới, nơi chỉ vài “chữ cái DNA” cũng đủ để tạo ra những gương mặt khác nhau giữa các nhánh người trên hành tinh này.
