Giữa Thái Bình Dương bao la, có một hòn đảo nhỏ bé gần như bị tách biệt khỏi thế giới bên ngoài, nơi mà màu sắc dường như đã biến mất khỏi cuộc sống hàng ngày. Đó là đảo san hô Pingelap, thuộc bang Pohnpei của Liên bang Micronesia, nơi chỉ có khoảng 250 cư dân sinh sống.
Nhưng điều khiến Pingelap trở nên đặc biệt hơn bất cứ nơi nào khác trên thế giới không nằm ở phong cảnh hay văn hóa, mà ở một bí ẩn di truyền học: 10% dân số của đảo hoàn toàn mù màu, chỉ có thể nhìn thế giới dưới hai gam màu đen trắng.
Pingelap được mệnh danh là “đảo mù màu” (Island of the Colorblind), một cái tên vừa gợi sự tò mò, vừa gợi cảm giác buồn man mác. Trên hòn đảo này, không ít người lớn lên mà chưa bao giờ biết bầu trời có màu xanh ra sao, hay hoa phượng rực đỏ như thế nào. Với họ, tất cả chỉ là những mảng sáng tối chập chờn, một thế giới vắng bóng sắc màu nhưng lại đầy câu chuyện về sự sống sót và di truyền kỳ lạ.
Eric, một cư dân đảo Pingelap mắc chứng mù màu.
Về địa lý, đảo san hô Pingelap bao gồm ba đảo nhỏ với tổng diện tích chỉ khoảng 455 mẫu Anh, chiều rộng lớn nhất chưa đến 4 km. Chỉ có một đảo trong số đó có người sinh sống. Cư dân Pingelap sử dụng ngôn ngữ riêng gọi là Pingelapese, hầu hết sinh hoạt bằng nghề đánh cá và trồng trọt tự cung tự cấp.
Với khí hậu nhiệt đới ẩm, mưa nhiều quanh năm và gần như không có thay đổi mùa rõ rệt, cuộc sống trên đảo diễn ra chậm rãi, tách biệt và giản dị như cách nó đã tồn tại hàng trăm năm qua.
Tuy nhiên, đằng sau vẻ yên bình ấy là một câu chuyện lịch sử bi thương bắt nguồn từ một cơn bão thảm khốc vào năm 1775. Theo truyền thuyết địa phương, cơn bão mang tên Lengkieki đã quét sạch gần như toàn bộ dân số của Pingelap.
Sau khi cơn bão đi qua, nạn đói và dịch bệnh khiến số người sống sót chỉ còn khoảng 20 người, trong đó có vị thủ lĩnh của đảo lúc bấy giờ. Không ai biết chính xác danh tính của ông, nhưng các nhà khoa học hiện đại tin rằng người đàn ông này mang gen lặn CNGB3, một biến thể di truyền hiếm trên nhiễm sắc thể số 8, được xem là nguyên nhân gây ra bệnh đơn sắc que (achromatopsia), hay còn gọi là chứng mù màu hoàn toàn.
Ở trạng thái bình thường, gen CNGB3 tồn tại dưới dạng lặn và không gây bệnh nếu chỉ có một bản sao. Tuy nhiên, vì Pingelap là một đảo nhỏ, biệt lập về mặt địa lý và văn hóa, những người sống sót sau cơn bão buộc phải kết hôn, sinh con trong phạm vi cộng đồng hẹp. Trải qua nhiều thế hệ, hiện tượng cận huyết và “hiệu ứng người sáng lập” (founder effect) khiến gen CNGB3 lặn trở nên phổ biến.
Đến thế hệ thứ tư sau thảm họa, các dấu hiệu mù màu bắt đầu xuất hiện rõ rệt. Sang thế hệ thứ sáu, khoảng 4,9% dân số đã bị ảnh hưởng, và ngày nay, con số này tăng lên gần 10% – một tỷ lệ cực kỳ cao so với phần còn lại của thế giới.
Để so sánh, tại Hoa Kỳ, chỉ khoảng 1 trong 33.000 người mắc chứng mù màu hoàn toàn, tức là tỷ lệ chưa đến 0,003%. Điều đó có nghĩa là khả năng gặp một người hoàn toàn mù màu ở Pingelap cao gấp hàng nghìn lần so với bất kỳ nơi nào khác trên Trái Đất.
Những người dân trên đảo Pingelap cho biết họ chủ yếu nhìn thấy màu đỏ, tim, xanh nhưng phần lớn chỉ thấy được màu đen và trắng. Song trong một thế giới đơn sắc của những người mù màu thì “màu sắc” chỉ là một từ ngữ trừu tượng.
Những người mắc chứng mù màu bẩm sinh trên đảo không chỉ không phân biệt được màu sắc mà còn gặp nhiều khó khăn trong ánh sáng mạnh. Ánh nắng Mặt Trời khiến họ đau nhức mắt, buộc phải nheo lại hoặc tránh ra ngoài vào ban ngày. Nhưng ngược lại, họ lại có thị lực ban đêm vượt trội, có thể di chuyển dễ dàng trong bóng tối, một khả năng hiếm thấy ở người bình thường.
Câu chuyện về “đảo mù màu” đã thu hút sự chú ý của giới khoa học trong nhiều thập kỷ. Trong suốt hơn 30 năm nghiên cứu, các nhà di truyền học đã tìm cách giải mã bí ẩn di truyền trên đảo Pingelap.
Đến năm 2000, nhóm nghiên cứu của Giáo sư Irene Hussels Maumenee và Olof Sundin tại Trường Y khoa Johns Hopkins (Mỹ) đã xác định được chính xác gen CNGB3 là nguyên nhân gây ra căn bệnh này. Họ thu thập mẫu DNA của 32 cư dân, trong đó một nửa bị mù màu hoàn toàn, và công bố kết quả trên tạp chí Nature Genetics . Phát hiện này không chỉ giúp hiểu rõ cơ chế di truyền của bệnh vô sắc mà còn mở đường cho các nghiên cứu gene về thị lực trên toàn cầu.
Hơn hai thế kỷ sau thảm họa năm 1775, Pingelap vẫn là nơi duy nhất trên thế giới có tỷ lệ người mù màu cao đến vậy. Sự biệt lập về địa lý khiến đảo trở thành “phòng thí nghiệm tự nhiên” cho các nhà khoa học nghiên cứu về di truyền học quần thể.
Gen CNGB3 lần đầu tiên được xác định vào năm 2000 bởi một nhóm các nhà nghiên cứu tại Trường Y Đại học John Hopkins.
Dù các tiến bộ khoa học hiện đại đã mang lại hiểu biết sâu hơn về gene CNGB3, nhưng trên đảo, cuộc sống của người dân vẫn diễn ra bình thường như bao đời nay. Với họ, thế giới chỉ có hai màu và họ đã học cách sống hòa bình trong thế giới ấy.
Pingelap, vì thế, không chỉ là “hòn đảo mù màu” theo nghĩa đen, mà còn là biểu tượng sinh động về cách di truyền học, lịch sử và tự nhiên đan xen để định hình số phận con người. Trong khi phần còn lại của thế giới say mê với sắc xanh, đỏ, vàng rực rỡ, thì ở nơi xa xôi giữa đại dương ấy, có một cộng đồng vẫn nhìn thấy cái đẹp trong những gam màu giản dị nhất – chỉ bằng ánh sáng và bóng tối.
